Kontrol klinis yang baik, terkadang kontrol genetik, memainkan peran penting dalam diagnosis penyakit kardiovaskular herediter, gejala pertamanya mungkin kematian mendadak, ditunjukkan dalam wawancara dengan Institute of Cardiology FM 104.9 dari Departemen Genetika dan Penyakit Langka yaitu penyakit Onassios Konstantinos Ritsatos.
Penyakit kardiovaskular herediter termasuk kardiomiopati, sindrom listrik aritmogenik, dan penyakit aorta.
Menurut Tuan Ritsatos, “sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal ilmiah Circulation pada bulan Desember 2017 menegaskan bahwa 2/3 anak muda dengan penyakit kardiovaskular keturunan tidak menyadarinya dan tidak memiliki gejala aura.Artinya, 76% orang yang meninggal mendadak tidak menunjukkan gejala.Studi tersebut dilakukan oleh The Heart Institute di Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles pada sampel luas 3.000 orang yang mengalami kematian mendadak antara tahun 2003 dan 2013, termasuk 186 orang.di bawah usia 35 tahun. Di antara mereka, 130 orang memiliki kelainan jantung bawaan sebagai dasar patologi mereka.
Saat ini, pengujian genetik memungkinkan untuk diagnosis etiologi spesifik, Mr. Ritsatos mengatakan, “yaitu, kita dapat melihat masalah lain selain yang sudah jelas, seperti sindrom metabolik, penyakit sarkomer, dll., yang secara etiologis berbeda, tetapi juga dalam prognosis dan dalam pendekatan pengobatan.Ini juga memiliki arti berbeda dalam cara kami menilai dampak kondisi ini terhadap anggota keluarga lainnya.”
Oleh karena itu, tegasnya, “jika kita menunjukkan mutasi patologis melalui kontrol genetik, maka di satu sisi kita akan dapat memfasilitasi diagnosis kasus-kasus tersebut, di sisi lain yang terpenting adalah kita dapat melakukannya. "tangkap" seseorang dalam keluarga tepat waktu."yang mungkin muncul di pertanyaan mendatang.”Pengujian genetik dilakukan dengan pengambilan darah, dan seperti yang ditunjukkan oleh Mr. Ritsatos, ketika kematian mendadak terjadi, terlepas dari laporan forensik, apakah itu menunjukkan sesuatu yang khusus atau tidak, yang terbaik adalah menguji anggota keluarga lainnya.
“Pengujian genetik tanpa dana merupakan pukulan bagi Yunani”
Fakta bahwa cek di Yunani tidak ditanggung oleh dana asuransi disebut "kejutan" oleh ahli jantung, tidak seperti negara lain seperti Prancis, Jerman, Inggris Raya, dan negara-negara Skandinavia.
Menanggapi pertanyaan tentang apakah komunitas kardiologi telah mengambil tindakan terhadap negara, dia mengatakan diskusi sedang dilakukan untuk menerapkan prosedur yang tepat sehingga jika ada indikasi mutlak, sebuah keluarga dapat menjalani tes genetik yang ditanggung oleh asuransi dana tersebut.
Menurut statistik terbaru yang diterbitkan oleh European Society of Cardiology di European Heart Journal pada November 2017, jumlah total kematian akibat penyakit kardiovaskular di Eropa diperkirakan mencapai 3,9 juta orang setiap tahun, dimana sekitar 1,8 juta adalah warga negara Uni Eropa..Sebelumnya, pria adalah kelompok dengan kematian terbanyak.Data sekarang menunjukkan bahwa di antara mereka yang paling terkena penyakit kardiovaskular, mayoritas adalah wanita, dengan sekitar 2,1 juta orang meninggal dibandingkan dengan 1,7 juta pria.Seperti yang dijelaskan oleh Tn. Ritsatos, hal ini mungkin disebabkan oleh fakta bahwa wanita memiliki gejala yang lebih ringan daripada pria, dan dokter sendiri tidak dapat menilai fakta ini dengan tepat.
“Namun, penyakit arteri koroner mendominasi pada orang tua, jadi kami bertujuan untuk mengubah faktor risiko tipikal, yaitu hipertensi, lipid darah, pengurangan merokok, diabetes, dan obesitas,” tutup Mr. Ritsatos.
Waktu posting: Mar-24-2023